先天性心臟病是胚胎期心臟及大血管發育異常所致的先天性畸形，是兒童最常見的心臟病。法洛四聯癥最為常見。
法洛四聯癥是存活嬰兒中最常見的青紫型先天性心臟病，約占所有先天性心臟病的10%。由以下4種畸形組成：肺動脈狹窄、室間隔缺損、主動脈騎跨、右心室肥厚。其中肺動脈狹窄最重要(它決定了法洛四聯癥臨床癥狀的輕重程度)。
1.癥狀
(1)青紫：是最早出現而且是主要表現，青紫常見于唇、指(趾)甲床及球結膜。
(2)蹲踞癥狀：患兒活動耐力差，每行走一段距離或游戲時，喜歡下蹲片刻。
(3)陣發性缺氧發作：嬰幼兒期易發生缺氧發作癥狀。常見誘因包括吃奶、劇哭、情緒激動、感染、貧血等。表現為陣發性的呼吸困難，嚴重者可出現突然昏厥、抽搐，甚至死亡。年長兒缺氧發作時常訴頭痛、頭昏。
2.體征
(1)生長發育一般均較遲緩，體檢有青紫表現。
(2)杵狀指(趾)：是由于長期缺氧，導致指趾末端毛細血管增生擴張，局部軟組織及骨組織也增生肥大，形成杵狀指(趾)。
(3)患兒心前區略隆起，胸骨左緣第2～4肋間可聞及2～3級噴射性收縮期雜音。
3.并發癥：可出現腦血栓、腦膿腫、亞急性細菌性心內膜炎。
我們來一起看一道題目：
法洛四聯癥的最重要畸形病變是：
A.室間隔缺損
B.肺動脈凹陷
C.主動脈騎跨
D.右心室肥厚
答案：B。解析：法洛四聯癥的四種畸形中，最主要的病變畸形就是肺動脈狹窄的表現，它也是決定了法洛四聯癥癥狀輕重程度的主要癥狀。
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