同在醫基考試中，出生缺陷是考察的重點，接下來中公教育的醫療專家講師為大家進行了匯總，希望可以幫助各位考生進行復習。
一、出生缺陷的概念：也稱先天畸形，是患兒出生時在外形或體內形成的可識別的結構或功能缺陷。但心臟缺陷或腎臟異常可能在幾年后才被發現。
二、出生缺陷的原因：(1)與遺傳有關：幾乎所有的先天畸形綜合征都與染色體畸變相關，例如：Down綜合征，先天性卵巢(睪丸)發育不全綜合征等。(2)與環境因素有關：母親妊娠早期病毒感染、妊娠期服用某些致畸藥物等。(3)遺傳與環境共同作用：例如：唇裂、腭裂和神經管畸形。
三、出生缺陷的分類
1.畸形：其基本原因是發育過程中的遺傳缺陷，導致發育過程的阻滯和方向錯誤。例如：心臟房間隔缺損、唇裂、腭裂等。
2.畸化：由于缺血、感染和外傷等外部干擾因素使原來正常發育的器官出現異常，也稱為繼發性畸形。
3.變形：是一種因為不正常的機械力扭曲牽拉正常的結構而形成的缺陷。
4.序列征：是指一種異常因素導致一系列繼發性畸形。例如：Potter序列征是由于各種原因導致羊水過少，胎兒在子宮內受壓，出現面部扁平、手或腳錯位等一系列畸形。
5.綜合征：是指已知致病病因并有一定可識別性的畸形模式。如：染色體畸變引起的Down綜合征。
器官發育異常相關的術語包括缺失、閉鎖、發育不全、肥大和萎縮等。
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